Hội chứng Down là gì? Nguyên nhân và chỉ số cơ thể

Hội chứng Down là gì, triệu chứng của bệnh Down thể nhẹ, nguyên nhân cũng như các chỉ số liên quan tới căn bệnh này. Đọc ngay bài viết dưới đây để tìm hiểu thông tin chi tiết!

Nội Dung Chính

Tìm hiểu chi tiết hội chứng Down là gì?

Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn và có số lượng, hình dạng kích thước đặc trưng cho mỗi loài. Nhiễm sắc thể có khả năng bị đột biến cấu trúc tạo ra những đặc trưng di truyền mới. Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm hình thể, phát triển bất thường và được xác định chẩn đoán bằng nhiễm sắc thể. 

Bệnh Down hay còn gọi là hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến thể chất mà còn khiến trẻ sa sút trí tuệ, mất khả năng học tập. Tên hội chứng được đặt theo tên của bác sĩ John Langdon Down. Năm 1887, bác sĩ John Langdon Down đã phát hiện ra hội chứng Down cùng các triệu chứng điển hình của bệnh. Tuy nhiên, tới tận 7 thập kỷ sau, tức năm 1975 nguyên nhân gây ra bệnh lý nguy hiểm này mới được phát hiện.

Hội chứng down là gì?

Hội chứng down là gì?

Bệnh Down xảy ra ở nam hay nữ?

Rất nhiều sản phụ trong quá trình mang thai do chủ quan chỉ nghĩ siêu âm là có thể phát hiện hết các bất thường của thai nhi hoặc không được tư vấn cũng như chăm sóc sức khỏe thai sản chặt chẽ mà đã có những trường hợp không phát hiện bệnh sớm, chỉ đến khi trẻ được sinh ra mới biết được trẻ mắc bệnh Down. Nhiều người thường thắc mắc bệnh Down xảy ra ở nam hay nữ? Hội chứng Down là một trong những bất thường hình thái của số lượng nhiễm sắc thể thường gặp ở những phụ nữ sinh con khi ngoài 35 tuổi. Do vậy nên ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc cùng phát hiện sớm để có can thiệp kịp thời.

Trẻ bị Down sống được bao lâu?

Trẻ bị Down sống được bao lâu chính là câu hỏi được rất nhiều bà mẹ quan tâm. Theo các chuyên gia, vì NST số 21 rất nhỏ nên vấn đề thừa NST này không làm ảnh hưởng đến tính mạng. Theo ước tính, khoảng 85% trẻ bị Down chỉ sống trong một năm và 50% sống lâu hơn 50 năm. Trẻ sinh ra mắc bệnh Down sống được là do sự bất thường NST xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh mà không phải do di truyền. Theo thống kê, chỉ có khoảng 5% các trường hợp gặp phải vấn đề này là do di truyền.

Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?

Chúng ta cần biết rằng, các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh chính là căn cứ để đánh giá nguy cơ thai nhi có một số dị tật bẩm sinh phổ biến hay không và hoàn toàn không thể khẳng định 100% thai nhi thực sự có dị tật bẩm sinh. Vậy, nếu thai nhi bị Down phải làm sao? Khi nghe thông tin từ bác sĩ rằng bé có khả năng bị Down, gia đình không nên hoang mang mà nên nghe theo lời khuyên của bác sĩ. Việc tuân thủ chỉ định của bác sĩ trong khoảng thời gian này là hoàn toàn cần thiết. Mẹ nên giữ bình tĩnh và đưa ra quyết định sáng suốt nhất khi đứng trước các thông báo của bác sĩ về tình trạng của thai nhi. Nếu thai có nguy cơ thấp với hội chứng Down, mẹ nên bình tĩnh và tiếp tục khám thai theo định kỳ và dùng các phương pháp sàng lọc theo chỉ định của bác sĩ.

Một số triệu chứng trẻ bị Down thể nhẹ

Triệu chứng trẻ bị Down thể nhẹ như sau: 

Ung thư máu: Không có cách nào để chữa khỏi vấn đề này, nhưng có thể cải thiện bằng cách tiêm vắc xin đủ và đúng liều. Bé mắc Down cũng có hệ miễn dịch yếu hơn, nên bé dễ bị ốm hơn bình thường. Ngoài ra, các bệnh liên quan đến tuyến giáp như rối loạn chức năng tuyến giáp và các vấn đề sức khỏe.

Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn: Thường thì bé 4 tuổi mắc hội chứng Down sẽ được kiểm tra ngưng thở khi ngủ. Đây là tình trạng khi đang ngủ, người bệnh ngừng thở và thở lại nhiều lần. 

Bệnh tim mạch: Một số bệnh lý nhẹ hơn có thể sử dụng thuốc để khống chế và bệnh lý nghiêm trọng cần phải thực hiện phẫu thuật. Khoảng một nửa các bé mắc hội chứng Down gặp vấn đề với hình thái cấu tạo và chức năng của tim. 

Vấn đề với thị lực: Hai giác quan như thính lực và thị lực ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng học hỏi và giao tiếp của trẻ. Chúng ta nên cho bé đeo kính, phẫu thuật hoặc áp dụng các biện pháp điều trị khác. 

Giảm thính lực: Đôi khi vấn đề thính lực là do dịch tụ trong tai, khiến ống tai bị viêm nhiễm kéo dài. Bởi vậy, trẻ có thể sẽ phải đi khám bác sĩ tai mũi họng thường xuyên. Bởi thực tế, nhiều trẻ mắc hội chứng Down bị giảm thính lực ở một hoặc cả hai tai.

Triệu chứng trẻ bị down thể nhẹ

Triệu chứng trẻ bị Down thể nhẹ

Nguyên nhân bệnh Down do đâu?

Chúng ta rất khó nhận ra sự khác biệt của hội chứng Down nếu không nhìn vào nhiễm sắc thể đồ. Nguyên nhân bệnh Down chính xác vẫn chưa được xác định cụ thể của các trường hợp mắc bệnh Down ở từng người thường khá giống nhau. Thông thường, các đặc điểm hành vi cũng như ngoại hình của chúng khá tương tự nhau. Hội chứng Down được chia ra thành ba loại: 

Chỉ số bình thường của hội chứng Down

Để xác định được ngưỡng an toàn hay phát hiện những nguy cơ của hội chứng Down thì bà bầu cần được thực hiện Double Test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy. Phương pháp này có thể giúp phát hiện dị tật thai nhi nhất là hội chứng Down với tỷ lệ chính xác lên tới 85 – 90%. 

Chỉ số bình thường của hội chứng Down sẽ được dựa vào một số kết quả sau: 

Chỉ số bình thường của hội chứng down

Chỉ số bình thường của hội chứng Down

Chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường?

Độ chính xác của kết quả Double Test kết hợp với siêu âm và các thông tin bệnh lý khác có khả năng phát hiện khoảng 85 – 90% các trường hợp mắc hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả là 5%. Vậy, chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường? Với hội chứng Edwards và Patau, khả năng phát hiện là 95%, tỉ lệ dương tính giả là 0,3%. Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/250, xét nghiệm có tỷ lệ Trisomy 21 là 1/159 là đang ở ngưỡng nguy cơ cao, tuy nhiên đây chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải là phương pháp chẩn đoán. 

Trên đây là toàn bộ thông tin hội chứng Down là gì, triệu chứng của bệnh Down thể nhẹ, nguyên nhân cũng như các chỉ số liên quan tới căn bệnh này. Hy vọng bài viết này hữu ích cho cuộc sống của bạn, cảm ơn bạn đã đọc bài viết này!

Xem thêm: Chế độ Fastboot là gì? Cách vào và thoát chế độ Fastboot

Thắc Mắc -